۲۸ فوریه؛ روز جهانی بیماری‌های نادر

بر اساس برآوردهای بین‌المللی، حدود ۳۰۰ میلیون نفر در جهان با یک بیماری نادر زندگی می‌کنند؛ یعنی نزدیک به ۵ درصد جمعیت جهان. تاکنون بیش از ۶۰۰۰ نوع بیماری نادر شناسایی شده و این فهرست همچنان در حال گسترش است؛ چرا که پیشرفت‌های ژنتیک و فناوری‌های تشخیصی، هر سال بیماری‌های جدیدی را آشکار می‌کند.

چهره ژنتیکی بیماری‌های نادر
حدود ۷۲ درصد بیماری‌های نادر منشأ ژنتیکی دارند و نزدیک به ۷۰ درصد از انواع ژنتیکی، از دوران کودکی آغاز می‌شوند. این بدان معناست که بسیاری از خانواده‌ها از همان سال‌های ابتدایی زندگی فرزندشان، وارد مسیری پر از آزمایش‌های مکرر، مراجعه به متخصصان مختلف و جست‌وجوی پاسخ می‌شوند؛ مسیری که گاهی سال‌ها طول می‌کشد تا به یک تشخیص قطعی برسد.
چالش اصلی بیماران نادر، فقط خود بیماری نیست؛ بلکه تاخیر در تشخیص، دسترسی محدود به درمان‌های تخصصی، هزینه‌های بالا و کمبود حمایت‌های اجتماعی نیز بخشی از واقعیت روزمره آنان است. به همین دلیل، مفهوم عدالت برای بیماران نادر، صرفاً یک شعار نیست؛ بلکه به معنای دسترسی عادلانه به تشخیص دقیق، درمان مؤثر، خدمات توانبخشی، مراقبت اجتماعی و فرصت‌های برابر برای زندگی باکیفیت است.

سرطان‌های نادر؛ سهمی پنهان اما جدی
در میان بیماری‌های نادر، سرطان‌ها نیز سهم قابل توجهی دارند. تخمین زده می‌شود حدود ۲۰۰ نوع سرطان نادر وجود داشته باشد و در مجموع، از هر پنج سرطان، یک مورد نادر است. با این حال، بیماران مبتلا به سرطان‌های نادر به‌طور میانگین پنج سال کمتر از بیماران سرطان‌های شایع، نرخ بقای پنج‌ساله دارند. این فاصله نشان می‌دهد که پژوهش، سرمایه‌گذاری دارویی و دسترسی به درمان‌های نوآورانه در حوزه سرطان‌های نادر همچنان نیازمند توجه جدی‌تر است.

علم در حال پیشروی است، اما کافی نیست
در سال‌های اخیر، توسعه درمان‌های هدفمند، ژن‌درمانی و داروهای موسوم به «داروهای یتیم» (Orphan Drugs) امیدهای تازه‌ای ایجاد کرده است. بسیاری از کشورها با تصویب قوانین حمایتی برای تولید و تأمین این داروها، تلاش کرده‌اند انگیزه شرکت‌های دارویی را برای ورود به حوزه بیماری‌های کم‌شیوع افزایش دهند. با این حال، فاصله میان کشورهای توسعه‌یافته و در حال توسعه در دسترسی به این درمان‌ها همچنان قابل توجه است.

نادر، اما نه نامرئی
روز جهانی بیماری‌های نادر فرصتی است برای دیده‌شدن؛ برای شکستن سکوتی که گاهی سال‌ها بر زندگی این بیماران سایه انداخته است. نادر بودن نباید به معنای نادیده گرفته شدن باشد. هر سیاست سلامت‌محور، هر برنامه پوشش بیمه‌ای، و هر سرمایه‌گذاری پژوهشی که بر مبنای عدالت طراحی شود، می‌تواند زندگی میلیون‌ها نفر را تغییر دهد.
در نهایت، بیماری‌های نادر اگرچه از نظر آماری کم‌شیوع‌اند، اما از نظر انسانی، مسئله‌ای بزرگ و جهانی محسوب می‌شوند. ۲۸ فوریه یادآور این حقیقت است که نظام‌های سلامت زمانی عادلانه‌اند که حتی صدای کم‌تعدادترین بیماران را نیز بشنوند.

پیام آذربایجان